פאנל גנטי חדש לשיתוק מוחין

השבוע יצא פאנל גנטי לבדיקת ילדים עם שיתוק מוחין של חברת אינביטה.

רבים חושבים ששיתוק מוחין נגרם מבעיות סביב הלידה וזה נכון במרבית המקרים. 80% ממקרי שיתוק המוחין נגרמים מפגות, פגיעה מוחית לפני הלידה או במהלכה . אך ב20% מהמקרים הגורם אינו ידוע ויתכן שיש מרכיב גנטי.

בעבר פרסמנו מאמאר מדעי על המרכיב הגנטי. בזמנו היה ניתן ע”י בדיקת צ’ים שהינה זולה יחסית לאתר את הגורם של תוספת או חסר מידע גנטי במחצית מהילדים שנבדקו. כיום האחוזים עלו באופן משמעותי.

חברת אינביטה השיקה פאנל שהינו זול יותר אפילו מהצ’יפ כיום וכולל את כל הגנים הידועים היום המחקים מצב של שיתוק מוחין.

אז מי בעצם צריך ללכת לבירור פנטי של צ’יפ או פאנל- כל ילד עם שיתוק מוחין שהסיבה לכך איננה ברורה.

חשוב להפיץ ולהנגיש את המידע לכל הההורים לילדים עם שיתוק מוחין.

כדי לסייע להורים חיברתי שאלון מקוון שהורים יכולים למלא באופן עצמי אונליין באופן אנונימי ובלי פרטים מזהים. הרעיון הוא שתוך מספר דקות וללא ידע רפואי מקדים ניתן לבחון מה יכול להיות הגורם לשיתוק מוחין. השאלונים מתורגמים כיום  הגורם לשיתוק מוחין. השאלונים מתורגמים כיום ל 4 שפות עבריתאנגליתערבית ורוסית (תרגומים נוספים יתקבלו בשמחה).

האם זה יצליח? האם יותר אנשים יבררו את הגורם לשיתוק מוחין? זאת השאלה. הדבר תלוי במידה רבה בכם, בכך שתפיצו ותשתפו ברשות החברתיות על מנת שיגיע לאנשים הרלוונטיים.

2020-10-01T18:18:26+00:00