UP-MDIC undiagnosed pediatric movement disorders international consortium registry
מאגר נתונים להפרעות תנועה לא מאובחנות.
הפרעות תנועה בילדים הינו תחום של מחלות נדירות מאד, רובם נובע מלקויים גנטיים.
בעידן בו ישנה התפתחות אדירה ביכולת האבחנה הגנטית זהו אחד התחומים הכי בולטים בנוירולוגיה בו מבוצעות אבחנות גנטיות.
מדוע מדובר הפרעות תנועה בילדים מוביל מבחינה אבחנתית גנטית.?
גם היום בעידן הגנטי בדר”כ רב הנסתר על הנגלה.
לדוגמא ברב המחלות הנוירולוגיות עוד לא מצליחים להגיע לאבחנה בהיקף נרחב. לדוגמא: אם עושים איבחון גנטי בילד עם פיגור או אוטיזם הסיכוי להגיע לאבחנה גנטית הינו כ30%. בשיתוק מוחין לא מאובחן כ44%. לעומת זאת בהפרעות תנועה מגיעים לב75% אבחנה(!!) והחלוקה הינה כדלקמן:
25% מהמקרים יש חסר גדול חדש אצל הילד שאינו מורש (DENOVO DELETION)
25% מורש באופן רצסיבי מההורים (כל אחד מההורים הוא נשא של הפרעה שלא באה לידיד ביטוי)
25% מורש דומיננטי (אחד ההורים הינו נשא אולם ההתבטאות אצלו חלקית או לא קיימת).
בחלק מהמקרים אנו רואים שיש חסר גנטי משמעותי ולא יודעים מהו הגן האחראי. או שעשינו בדיקות גנטיות ולא נמצא חסר ולא יודעים אילו מהמוטציות הרבות הקיימות אכן פתולוגיות.
במקרים אילו יש צורך בשיתוף פעולה משמעותי בין מרכזים.
לצורך העיניין הזה היקמנו את ה-
UP-MDIC undiagnosed pediatric movement disorders international consortium registry
מאגר מידע משתף האוסף את המקרים הלא מאובחנים כמו סל גרביים של גרביים בודדות. כך שאם נשים שם גרביים דומות נוכל לצוות לקבוצות ולמצוא את הגן. המיזם החל בעקבות פניה של הורים לגבי מקרים לא מאובחנים. ההורים פשוט ביקשו שאשאל את החברים שלי המומחים בתחום בעולם אם ראו מקרה דומה. מפה לשם נמצאו אכן מקרים דומים ומפה לשם גילינו גן חדש וחשוב לדיסטוניה שפורסם באחד העיתונים החשובים ביותר ברפואה. עם החשק בא התיאבון וכעת אנו מנסים לסייע בעוד מקרים ע”י שיתוף פעולה בינ”ל. לזה יקרא טלה- מחקר או מחקר מקוון.