“אבל דוקטור עשיתי הכל – ושום דבר לא עוזר. “
מוקדם בבוקר אמא נכנסת למרפאה עם ילד על כיסא גלגלים ונכות מאוד קשה. היא אומרת ” עשיתי הכל. כל מה שאמרו לי .התפללתי ,הדלקתי נרות ,לבשתי חצאית ושמתי כיסוי ראש אבל שום דבר שום דבר לא עוזר! הילד הזה/ הוא מאוד ספסטי וחוסר שקט ומעולם לא דיבר או הלך”. שאלתי בעדינות “ומה עם יעוץ גנטי?” היא אמרה “אבל מה זה קשור? !”
בבקשה אל תהיו שיפוטיים או מתנשאים כלפי האמא הזו. היא אדם נבון וחכם לא פחות מכם אך מגיעה ממקום אחר תרבותי וגאוגרפי. הילד הזה נראה על ידי מספר רופאים אבל אף אחד לא הפנה אותו ליעוץ גנטי. בסופו של דבר נעשתה אבחנה של תסמונת גנטית והאם נכנס להריון ילדה ילד בריא. האם כמובן הייתה יותר שמחה ושמתי לב שפחות מקפידה על אותם הגבלות לבוש כבעבר. זה מקרה נוסף של תת טיפול בפריפריה. הסיפור הזה מדגים שני נושאים שהיו יכולים להיות לבוא על פתרונם באמצעות רפואה מקוונת.
העלאת מודעות לגורמים גנטים.
בשנים האחרונות התחוללה ממש מהפכה גנטית. בעוד שהציבור מודע להתקדמות העצומה בשדה הזה הוא פחות מכיר את ההשלכות המעשיות שלו. כדאי שיהיה תרגום של ההישגים אקדמיים להשלכות מעשיות ונגישות. לאחרונה תרגמנו את הידע המקצועי שלנו לגבי גנטיקה בשיתוק מוחין לשאלון מקוון. זאת על מנת שהורים יכלו לזהות אם יש להם צורך בייעוץ גנטי. ובעיקר להעלות מודעות לנושא באוכלוסיות רלוונטיות. למותר לציין שאם האמא הייתה משתמשת בשאלון היא הייתה מבינה שיעוץ גנטי יעיל יותר במקרה זה מהדלקת נרות.
יעוץ מומחה נגיש
המשפחה הזו גרה בעיירה קטנה בפריפריה. לא הייתה להם נגישות למומחה בתחום. כיוון שקשה מאוד להביא מומחים לפריפריה, טלרפואה יכולה לעזור בגישור הפערים בתחום. מומחה אונליין היה יכול בקלות לאתר את הבעיה במקרה זה, בעיה שהוחמצה על ידי רופאים קודמים. אספקת שירותי בריאות טובים יותר באוכלוסיות בפריפריה הגיאוגרפית והחברתית לא רק שחשוב רפואית חברתית ומוסרית הוא גם יחסוך מהמערכת רפואית עלויות של תביעות משפטיות בעתיד.